Муковисцидоза – що е то?

Стандартен

признавам, до онзи ден аз лично нямах никаква представа що е то Муковисцидоза.

случайно попаднах на историята на едно 26 годишно момиче, прочетох я на един дъх и се ужасих от неадекватното лечение у нас на това заболяване, едновременно с това се натъжих. тук може да прочетете историята на Лозинка разказана от самата нея. трудно човек би останал безпристрастен, нали?  това момиче отново има нужда от помощ и подкрепа. аз вярвам, че ще я получи. как можеш да помогнеш и ти?

моля се българчетата, за които Муковисцидозата е начин на живот да получат адекватна и реална помощ от държавата си майка, така както е в нормалния свят.

21 ноември – Международен ден на болните от муковисцидоза.

Муковисцидозата е генетична, прогресивна и нелечима болест (Има само поддържаща терапия, която в повечето случаи е непосилна за родителите, а държавата България поема толкова малко!).
Това е най-разпространената генетична болест сред хората от бялата раса с честота на изява от 1:2000 до 1:4000 живородени деца. Само в САЩ боледуват 30 хиляди души, а 7 млн. са с хетерозиготно носителство. Средната продължителност на живот по най-нови данни при тези болни е 30 години за Европа; за САЩ, Канада, Финландия – 40г., а за България – 12г. Всяка година в България се регистрират около 25 деца с това заболяване.

През последното десетилетие се изясни сложния патогенетичен механизъм на молекулярно ниво и генетичната същност на заболяването. Вече е открит патологичния ген, локализиран в дългото рамо на 7-ма хромозома, чиито мутации са повече от 1000. Поради възникналата мутация се кодира синтезирането на патологичен протеин, блокиращ хлорните канали на мембраните в епителните клетки, наречен кистичен фиброзен трансмембранен регулатор (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator – CFTR). Именно поради погрешно кодирания белтък, се засягат всички екзокринни жлези, като по-тежко патологично се изменят органите на дихателната система, гастро-интестиналния тракт и панкреаса. На базата на новите постижения в генетиката, етиологичното лечение днес е насочено към реализацията на генната терапия, целяща да замени патологичния ген с нормален, посредством рекомбинантни аденовирусни вектори. Първите резултати показват, че вискозитетът на бронхиалния секрет на изследваните болни се нормализира. В близко бъдеще ще е твърде възможно да се реализира генната терапия.

Асоциация Муковисцидоза

Петиция срещу неравното третиране на пациентите с МУКОВИСЦИДОЗА в Република България
До Министъра на Здравеопазването
До НЗОК
До Агенция за закрила на детето
До Председателя на Народното събрание на Република България
До Председателя на Европейския парламент
До Световна здравна организация (СЗО)

Advertisements

Вашият коментар

Попълнете полетата по-долу или кликнете върху икона, за да влезете:

WordPress.com лого

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Промяна )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Промяна )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Промяна )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Промяна )

Connecting to %s