признавам, до онзи ден аз лично нямах никаква представа що е то Муковисцидоза.
случайно попаднах на историята на едно 26 годишно момиче, прочетох я на един дъх и се ужасих от неадекватното лечение у нас на това заболяване, едновременно с това се натъжих. тук може да прочетете историята на Лозинка разказана от самата нея. трудно човек би останал безпристрастен, нали? това момиче отново има нужда от помощ и подкрепа. аз вярвам, че ще я получи. как можеш да помогнеш и ти?
моля се българчетата, за които Муковисцидозата е начин на живот да получат адекватна и реална помощ от държавата си майка, така както е в нормалния свят.
21 ноември – Международен ден на болните от муковисцидоза.
Муковисцидозата е генетична, прогресивна и нелечима болест (Има само поддържаща терапия, която в повечето случаи е непосилна за родителите, а държавата България поема толкова малко!).
Това е най-разпространената генетична болест сред хората от бялата раса с честота на изява от 1:2000 до 1:4000 живородени деца. Само в САЩ боледуват 30 хиляди души, а 7 млн. са с хетерозиготно носителство. Средната продължителност на живот по най-нови данни при тези болни е 30 години за Европа; за САЩ, Канада, Финландия – 40г., а за България – 12г. Всяка година в България се регистрират около 25 деца с това заболяване.
През последното десетилетие се изясни сложния патогенетичен механизъм на молекулярно ниво и генетичната същност на заболяването. Вече е открит патологичния ген, локализиран в дългото рамо на 7-ма хромозома, чиито мутации са повече от 1000. Поради възникналата мутация се кодира синтезирането на патологичен протеин, блокиращ хлорните канали на мембраните в епителните клетки, наречен кистичен фиброзен трансмембранен регулатор (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator – CFTR). Именно поради погрешно кодирания белтък, се засягат всички екзокринни жлези, като по-тежко патологично се изменят органите на дихателната система, гастро-интестиналния тракт и панкреаса. На базата на новите постижения в генетиката, етиологичното лечение днес е насочено към реализацията на генната терапия, целяща да замени патологичния ген с нормален, посредством рекомбинантни аденовирусни вектори. Първите резултати показват, че вискозитетът на бронхиалния секрет на изследваните болни се нормализира. В близко бъдеще ще е твърде възможно да се реализира генната терапия.
mikiblue.com 